基因突变对嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床特征及预后的影响2023 .docxVIP

基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤临床特征及预后的影响2023

摘要

目的分析基因突变对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征及

预后的影响。

方法回顾性分析北京核工业医院2019年1月至2022年6月收治的PPGL患者的临床特征、无进展生存期(PFS)在是否存在基因突变方面的

差异。

结果PPGL患者临床表现多样，以高血压最常见(78%)。26例(51%)患者出现基因突变，类型以SDHB最多(62%);具有基因突变患者中有20例(77%)有高血压。是否具有基因突变在年龄方面差异具有统计学意义(P0.05)。有基因突变组患者的中位PFS(27个月)短于无基因

突变组(80个月),差异有统计学意义(P0.05)。

结论PPGL患者无论有无基因突变其临床表现以高血压最为常见，临床症状多样，缺乏特异性。基因突变以SDHB最为常见，具有基因突变的患者

年龄相对较轻，并且出现疾病进展速度较快。

【关键词】嗜铬细胞瘤；副神经节瘤；临床特征；基因突变；SDHB基因

突变

前言

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PCC)是起源于肾上腺髓质，副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是起源于肾上腺外的交感神经链或副交感神经链并具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，PCC肿瘤位于