2.遗传病的治疗.pptVIP

医学遗传与优生教师：周玲—永州职业技术学院—

遗传病的治疗知识点名称

目录CONTENTS02药物治疗01手术治疗03饮食治疗04基因治疗

医学遗传学的发展使临床诊断和临床检测技术迅速提高，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是重组DNA技术在医学中的应用，是遗传病的治疗有了突破性进展，已从传统的手术治疗、饮食疗法、药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传病根治开辟了广阔前景。

手术治疗

手术治疗是指应用外科手术的方法对病损器官、组织进行切除、修复、整形和替换（移植），从而有效缓解或改善一些遗传病患者症状的方法。此方式适用于已出现明显躯体、器官、组织畸形或损伤的遗传病。

1.切除病变器官例如，对遗传性球形红细胞增多症患者进行脾脏切除，溶血性贫血可好转；对家族性结肠息肉患者进行部分结肠切除，可防止其恶性病变。

2.修补、矫正畸形例如，对唇、颚裂可以进行手术修补；对先天性心脏病、两性畸形、多指（趾）、并指（肚）可以进行手术矫正。手术后，患者相应功能都会有较大改善。

3.组织器官移植例如，对家族性多囊肾、遗传性肾炎患者进行肾移植；对1型糖尿病患者进行胰岛细胞移植；对镰型红细胞贫血症患者进行骨髓移植。

药物治疗

药物治疗是指通过药物的作用而改善遗传病患者病情的一种方法。其治疗原则是“补其所缺、去其所余”。

“补其所缺”例如，对血友病A的患者给予抗血友病球蛋白；对新生儿甲状腺功能减退给予甲状腺素制剂；对性发育不全患者给予性激素等。

“去其所余”肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，给患者服用氰霉胺，可除去患者体内堆积的铜离子；家族性高胆固醇血症患者血清胆固醇过多，可使用消胆胺将胆固醇转化为胆酯，并从胆道排出。

饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。其基本原则是“禁其所忌”。

例如，半乳糖血症患者在刚出生时正常，但哺乳数日后就会出现恶心、呕吐、腹泻、拒乳、肝大和黄疸，1~2月后出现白内障和智力低下。母乳喂得越多，病情越严重。这是因为患者体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶，患儿不能分解乳糖所致。因此，对于此类遗传病，应禁止喂母乳，并控制患者其他含乳饮食，避免底物或中间产物摄入，降低代谢产物的堆积,阻止症状的出现。

基因治疗

基因治疗（genetherapy)是指运用DNA重组技术，将正常基因植入靶细胞代替遗传缺陷的基因，或关闭、抑制基因的异常表达，以达到治疗遗传病的目的。

(1)基因修正：原位修复有缺陷的基因，使其能正常表达，以达到治疗目的。此方法目前在技术上还难以实现。因为要在基因组的某个特异部位上进行基因重组是一个很复杂的过程。即使在不太复杂的模型系统中进行定位重组也很难实现。然而原位修复无疑是进行基因治疗最理想的方法。基因治疗的策略

基因治疗的策略(2)基因替代：除去整个异常基因，用正常基因取代之，以达到治疗目的。此方法类似于外科的器官移植。(3)基因添加：也称为基因增强,是指将正常基因直接导入病变细胞或其他细胞，而没有除去或修复原有的有缺陷的基因,并且导入的基因可以正常表达而达到治疗作用。此方法难度较小，是目前最多被采用的策略。

基因治疗的策略(4)基因抑制：导入外源基因去干扰、抑制有害基因的表达。此方法已广泛用于肿瘤的基因治疗研究中。(5)药物基因治疗：与基因抑制类似，是用某种药物来抑制有害基因的表达。

基因治疗的途径1.体细胞基因治疗2.生殖细胞基因治疗

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