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2021版：中国法布雷病诊疗专家共识.pdfVIP

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  • 2024-01-06 发布于河北
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2021版：中国法布雷病诊疗专家共识.pdf

    2021版：中国法布雷病诊疗专家共识(完整版)

    摘要

    法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶贮积症，是由于GLA基因突

    变导致a半乳糖昔酶A(a-GalA)活性降低或完全缺乏，造成代谢底

    物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)

    在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法

    布雷病缺乏特异性症状，因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物

    及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶B和阿加糖酶a在

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