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先天性黑色素细胞痣合并神经纤维瘤病报告1例并文献复习

一、病例报告

姓名：李某

性别：女

年龄：17岁

病史回顾：患者自幼时发现体表有多处黑色素细胞痣，其中以颜面部最为明显，后逐渐增长至近年来面部黑色素细胞痣表面突起，周围毛发增长缓慢，伴有明显的皮肤质地增厚。近3年患者面部疼痛感明显加剧，伴有面部表情肌麻痹，左侧舌咽神经麻痹，经常出现头痛、眩晕以及视力减退。患者于5月4日入我科门诊就诊，施行面部瘤体活检病理学检查，病理诊断为：一侧面部皮肤血管略增多，真皮层有大量异常黑色素细胞分布，考虑神经纤维瘤瘤样变，结合病史确诊为先天性黑色素细胞痣合并神经纤维瘤病。患者于同月13日接受手术治疗，术后症状明显改善，病情稳定。

二、文献复习

1.先天性黑色素细胞痣

先天性黑色素细胞痣是一种在胎儿发育期间形成的黑色素细胞团聚所致的良性疾病，常见于皮肤和黏膜表面，通常出现为褐色或黑色，大小和形态各异，可分布于全身各部位。先天性黑色素细胞痣的遗传因素与孕期环境因素有关，且与局部黑色素细胞数量偏多、功能紊乱以及胚胎期黑色素细胞生长过程异常有关。

2.神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是指由神经外胚层细胞中出现的逸出性神经鞘细胞瘤所致的病变，通常表现为周围神经系统的肿瘤样增生，可伴有皮神经性病变，瘤样病变也可在中枢神经系统发现。目前研究发现，神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传的疾病，遗传因素在疾病的发病机制中起着至关重要的作用。

三、讨论

先天性黑色素细胞痣合并神经纤维瘤病是一种罕见的疾病，其诊断和治疗极具挑战性。对于这类疾病，及早发现并进行全面的治疗是十分重要的。在临床医疗实践中，通过对于相关疾病的病史回顾和体格检查的综合分析，可结合相关的影像学及生化检查，明确疾病的诊断和鉴别诊断。对于先天性黑色素细胞痣合并神经纤维瘤病的治疗，手术切除是目前主要的治疗手段，手术治疗后续需要密切观察患者病情，以防止复发和并发症的发生。