短串联重复的分析方法、装置、设备及存储介质.pdfVIP

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2024-01-10 发布于四川
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短串联重复的分析方法、装置、设备及存储介质.pdf

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本申请涉及一种短串联重复的分析方法、装置、设备及存储介质。短串联重复的分析方法包括：根据待测样本的外显子组测序数据分析得到的短串联重复区域确定预设相关基因的重复次数数据的置信度并获得第一预设分值；根据短串联重复区域内预设相关基因的重复次数数据确定第二预设分值；根据短串联重复区域中两条等位基因的覆盖程度获得第三预设分值；根据待测样本的转录组测序数据分析得到的预设相关基因中与预设疾病相关的富集程度确定第四预设分值；根据第一预设分值、第二预设分值、第三预设分值和第四预设分值，确定短串联重复的类型。本申

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN117373531A

(43)申请公布日2024.01.09

(21)申请号202311397900.X

(22)申请日2023.10.26

(71)申请人上海福君基因生物科技有限公司

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