CM1神经节苷脂贮积症.pptxVIP

CM1神经节苷脂贮积症

目录contents疾病概述临床表现诊断与鉴别诊断治疗与康复预防与护理

01疾病概述

CM1神经节苷脂贮积症是一种罕见的遗传性疾病，由于神经节苷脂在中枢神经系统中的异常累积所致。根据累积的神经节苷脂成分不同，CM1神经节苷脂贮积症可分为多种亚型，每种亚型具有不同的临床表现和病程。定义与分类分类定义

病因与发病机制病因CM1神经节苷脂贮积症的病因是基因突变，导致神经节苷脂降解酶活性降低或丧失，进而引起神经节苷脂在中枢神经系统中的异常累积。发病机制神经节苷脂在中枢神经系统中的异常累积可导致神经元死亡和脑功能损伤，进而引发一系列神经系统症状和体征。

发病率CM1神经节苷脂贮积