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多发性内分泌腺瘤ⅱ型
目录contents疾病概述临床表现诊断与鉴别诊断治疗与预防疾病管理与研究进展
01疾病概述
定义和特征定义多发性内分泌腺瘤ⅱ型(MEN-2)是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致多种内分泌腺体异常增生。特征MEN-2患者通常会出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和/或甲状旁腺功能亢进等症状,这些症状可能单独或同时出现在患者身上。
基因突变MEN-2的发生与RET基因突变有关,该基因编码一种在神经细胞发育中起重要作用的酪氨酸激酶受体。肿瘤形成RET基因突变导致受体异常激活,引发细胞生长和肿瘤形成。发病机制
MEN-2的发病率较低,约为1-2/100万。发病率MEN-2具有明显的
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