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本发明公开了一种新的烟雾病易感基因RNF213突变位点的序列，属于生物基因检测技术领域。该位点为新致病变异突变，对烟雾病患者的正确分型、遗传咨询、遗传学数据库建设等具有重要参考意义。含有该新的突变位点序列的试剂盒，在烟雾病易感地区和烟雾病家族中进行RNF213基因检测，有助于发现潜在的烟雾病患者，同时根据基因检测结果对烟雾病患者进行风险分层，也有助于医务人员合理选择治疗措施、指导随访。更多的致病基因位点发现有助于对疾病的认识，对于诊疗的深入研究具有重要意义。该新的突变位点的获取，扩大了国人群烟雾
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117448360A
(43)申请公布日2024.01.26
(21)申请号202311576382.8
(22)申请日2023.11.23
(71)申请人北京市大兴区人民医院
地址10
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