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本发明公开了一种基于高通量测序的复杂突变注释方法和系统。该方法通过识别、合并、校正、注释4个环节实现对高通量测序序列的复杂突变进行注释。该系统包括识别模块、合并模块、校正模块和注释模块。本发明通过校正环节/校正模块以及gnomADMNV数据库取消了没有引起氨基酸协同变异的MNV合并，过滤掉了大量的没有注释意义的MNV，保留了潜在的有临床价值的MNV用于后续研究，使得本发明MNV的检测、注释速度较快，可以在短时间内完成整个检测过程，满足了临床上对于肿瘤突变的解读要求。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117457083A
(43)申请公布日2024.01.26
(21)申请号202311420146.7
(22)申请日2023.10.30
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