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2023单基因糖尿病的临床诊断与治疗
1、糖尿病分型与单基因糖尿病
糖尿病是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致,包含多种病因
和病理的、高度异质性的临床综合征群体。随着免疫学和分子遗传学技术
的发展及研究的深入,糖尿病的部分病因已经比较明确。为了规范糖尿病
分型诊断的临床路径和筛选策略,让糖尿病患者得到准确的病因分型及个
体化精准治疗,2023年2月,中国医师协会内分泌代谢科医师分会、国家
代谢性疾病临床医学研究中心周智广教授组织撰写的《糖尿病分型诊断中
国专家共识》在《中华糖尿病杂志》和《中国医师杂志》同步发表。新共识
(
1T1DM2T2DM
将糖尿病分为型糖尿病)、型糖尿病()、妊娠期糖
尿病、单基因糖尿病、继发性糖尿病、未定型糖尿病等六大类。其中,单
基因糖尿病作为独立一类,从原来的特殊类型糖尿病中分离出来,也体现
了单基因糖尿病的重要性。
单基因糖尿病是由于B细胞发育、功能发挥或胰岛素信号通路中起关键作
用的单个基因中的1个或多个变异导致的异质性疾病,约占所有糖尿病的
1%~5%。可在家系内以常染色体显性、隐性或非孟德尔方式遗传,偶有新
发变异(非父母来源)。已发现70余种单基因糖尿病遗传学亚型,大多数
通过影响胰岛B细胞功能而致血糖异常。同一基因不同位点的突变引起的
糖尿病,临床表型可能为差异较大的多种类型,每种亚型都具有其特征性
的临床表现和遗传方式。
2、从一例糖尿病患者诊治经过说起
3年前就诊
患者男性,18岁,主因〃发现血糖高3月余〃到当地医院就诊。
32
现病史:个月前,发现口干、多尿,未诊治。个月前,就诊当地医院查
空腹血糖>8.0mmo1/1HbAi8.2%,给予阿卡波糖50mgtid治疗,但血糖
zc
控制不佳,空腹血糖9.0mmo1/1,加用毗格列酮30mgqd
o
入院前查尿糖(3+)、酮体和蛋白(-),血PH和血乳酸正常,甲功和血
脂正常。
既往史:无特殊。
家族史:父亲30多岁发现糖尿病,奶奶50余岁发现糖尿病,母亲无糖尿
病史。
体格检查:消瘦体型,血压123/75mmHg,心肺(-),10g尼龙丝试验(-)
o
:C0.74ng∕m1(O78~5.19ng/m1),GADAICA
实验室检查肽参考范围、、
IAA均阴性。
当地医院初步诊断:成人隐匿性自身免疫性糖尿病,脂肪肝,肝功能异常。
30/70)12U8U
处理:精蛋白重组人胰岛素注射液(早晚,多烯磷脂酰胆
碱胶囊,嘱定期复查GAD抗体。
随访及治疗:出院后血糖控制不佳,餐前血糖10mmo1/1,餐后血糖
12~13mmo1/1,出院后不久因包皮手术并出现伤口感染住院,改为赖脯胰
岛素早6U午14U晚14U、甘精胰岛素24U、二甲双服0.5gtid治疗。出
院后饮食控制一般,血糖未规律监测。
此次就诊
3年后,患者因血糖控制不佳就诊于我院。
入院体格检查:身高163cm,体重64kg,BMI24.1kg∕r∩2,血压
135/85mmHg,心肺(-)
o
实验室检查:空腹血糖19.99mmo1/1,HbAi
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