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黑斑息肉综合征汇报人：XXX2024-01-22疾病概述诊断与鉴别诊断治疗原则与方法并发症预防与处理患者教育与心理支持研究进展与未来展望contents目录01疾病概述CHAPTER定义与发病机制定义黑斑息肉综合征（Peutz-JeghersSyndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发性息肉为特征。发病机制PJS的发病机制涉及STK11基因突变，该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与细胞生长、增殖和凋亡的调控。STK11基因突变导致细胞增殖失控和凋亡受抑，从而引发息肉形成和色素沉着。流行病学特点发病率PJS的发病率较低，约为1/200,000。遗传方
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