Fanconi Ⅱ型综合征教学演示课件.pptxVIP

FanconiⅡ型综合征汇报人：XXX2024-01-27

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疾病概述01CATALOGUE

FanconiⅡ型综合征，又称Fanconi-Bickel综合征或肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸盐尿综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要由位于染色体9q22.3的SLC2A2基因突变导致，编码肾脏和肠道中的葡萄糖转运蛋白GLUT2。GLUT2功能障碍导致肾重吸收葡萄糖、氨基酸和磷酸盐减少，进而引发一系列代谢紊乱。定义与发病机制

0102临床表现及分