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本发明公开了一种基于外显子测序筛选肿瘤基因标志物的方法、设备和介质，属于肿瘤基因标志物检测技术领域。所述方法基于肿瘤外显子测序数据获得基因的综合变异分数，从而确定候选基因。具体地，首先对外显子测序数据进行预处理，再比对基因组，接着进行体细胞突变突变分析和拷贝数变异分析，进而基于突变频率和拷贝数变异频率，计算综合变异分数，最后选取综合变异分数大于预设阈值的基因作为肿瘤基因标志物的候选基因。利用本发明的方法，能够丰富肿瘤的基因标志物，并且获得的基因标志物对肿瘤鉴定的敏感性和特异性都得到较大的提升，具
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117497047A
(43)申请公布日2024.02.02
(21)申请号202311534650.X
(22)申请日2023.11.16
(71)申请人杭州联川生物技术股份有限公司
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