早读掌握肥厚型心肌病，教科书都没写这么全！.docxVIP

早读掌握肥厚型心肌病，教科书都没写这么全！

室间隔与左室后壁厚度比值≥1.3就可以诊断肥厚型心肌病吗？它的临床表现如何？今天我们一起来学习一下！

肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，其基本特征是心肌肥厚及猝死发生率较高，是青少年和运动员猝死的主要原因之一，常发生于10～35岁的年轻患者，因而需引起心血管专科医师的重视。

01

病因病机

HCM为常染色体显性遗传疾病，约60%可检测到明确致病基因突变，目前已发现27个致病基因与HCM相关，这些基因编码粗肌丝、细肌丝、Z盘结构蛋白或钙调控相关蛋白，但遗憾的是基因突变引起的HCM发病机制仍不明确，另外30%左右为不明原因的心肌肥厚。

02

病理病生基础

大体病理可见心脏肥大、心壁不规则增厚、心腔狭小；

心室肥厚可发生于心室的任何部位，一般左心室壁肥厚程度重于右心室，室间隔非对称性肥厚(约占90%，非对称肥厚是指仅室间隔肥厚同时左室壁其它部位不厚)；

其他表现为左心室向心性肥厚（?对称性肥厚）、左心室后壁肥厚、左室中段肥厚、心尖部肥厚等。?

肥厚型心肌病的典型特征为心室肥厚所致顺应性和心肌松驰功能(舒张功能)下降，导致左房收缩力可代偿性增强，左室收缩功能多增强。若伴有左室流出道狭窄，则左室收缩中晚期排空困难，则可导致左室舒张末期压增高和肺动脉压增高。

03

临床表现

HCM临床症状变异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要症状如下（与心绞痛相似）：

劳力性呼吸困难：是HCM患者最常见的症状，有症状患者中90%以上有此表现。

胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但冠状动脉造影正常。

心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥或先兆晕厥：15%~25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，一般见于活动时[28-29]。

SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。SCD多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞。

左心室扩张：约10％的患者发生左心室扩张，称之为HCM扩张期，为HCM终末阶段表现之一，临床症状类似于扩张型心肌病。

04

诊断与鉴别

《内科学》第8版：根据病史、体征、超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。

室间隔与左室后壁厚度比值≥1.3就可以诊断肥厚型心肌病吗？

实际上，这个比值并不是可靠指标。比值大于1.3可见于不少其他疾病，比值小于1.3也可能仍然是肥厚型心肌病。权威的文献中，已经不强调甚至见不到比值这样的字眼了。

2011年ACC/AHA指南：肥厚型心肌病超声测量的最大室壁厚度通常≥15mm，室壁厚度介于13-14mm时为边缘值（尤其在有家族史的情况下）。

2014年ESC指南在室壁厚度标准上与上述指南相同。

2017年中国指南的表述是：二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm。

在室壁厚度数值标准上，三个指南是一致的，室间隔与左室后壁厚度比值并不是诊断标准。另外，要测量的并不仅仅是本科教材上说的室间隔厚度，而是要包括左室壁所有节段，左室前壁、侧壁或后壁都有可能是肥厚最显著的节段，另外诊断肥厚型心肌病不能仅看室壁增厚，同时需要限制条件。

2011年ACC/AHA指南：肥厚型心肌病为肌小节基因突变所致，其诊断需排除负荷及全身性疾病导致的室壁肥厚；

2017年中国指南的表述其诊断需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

我们标题这里提到的肥厚型心肌病为传统的概念，即肌小节基因突变所致的遗传性心肌病，为狭义上的肥厚型心肌病，毫无疑问，肥厚性心肌病的诊断类似于高血压病的诊断，是除外性的诊断，所以需要明确肥厚型心肌病的鉴别诊断有哪些是必要的！

1.高血压左室肥厚

是获得性HCM的最常见原因之一，怀疑HCM时应首先排除这种疾病，此类患者高血压病史较长，在生理性重塑的情况下，可表现为左室壁增厚，心肌肥厚通常呈对称性，肥厚心肌为均匀的低回声，室壁厚度一般≤15mm，（室间隔与左心室游离壁的厚度比多小于1.3，而大多数肥厚型心肌病的心肌肥厚是非对称性的，室间隔与左心室游离壁的厚度比大于1.3）。失代偿期左心腔可增大。

心电图示左心室高电压。经严格血压控制6~12个月后左心室心肌肥厚可减轻或消退。

筛查HCM致病基因有助于鉴别诊断。

一般认为，如果室间隔与左心室游离壁的厚度比大于1.5，则诊断为肥厚型心肌病；如比值小于1.