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科研精神甲基丙二酸血症的探讨

甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。据报道日本发病率为2/9780，2/102200至2/16246，意大利1/61775，中国发病情况不详。mut0型患者起病最早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如:拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率极高，预后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后发病，Cb1C和Cb1D在新生儿期至成年发病者均有报道，Cb1F报道很少。临床表现患者临床表现常无特异性，常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症、急慢性脑病或脑变性病，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退，急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害，严重时脑水肿、脑出血。患者神经系统异常各不相同，多于婴儿期出现智力、运动落后，肌张力低下，变位酶缺陷患者常较钴胺素代谢异常患者神经系统损害出现早，并且严重。应该做