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本发明公开了一种基于双端RNA‑S的融合基因检测方法。本发明采用了将RNA‑seq双端测序短读首先比对到用户提供的锚定基因上的方法,最大程度地保留所有可能由锚定基因及其融合基因转录产生的RNA‑seq,以提高工具检测基因的灵敏度。此外,使用了具有层次结构并结合自蒸馏学习的深度学习模型来分类自然嵌合与人工嵌合;使用深度学习模型HVLD过滤人工嵌合能够有效避免具有较少支持证据的真实融合被错误过滤。本发明可以应用在真实的临床批量RNA‑seq数据及单细胞RNA‑seq数据中,为灵敏高效、低成本地诊断融
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117594125A
(43)申请公布日2024.02.23
(21)申请号202311619924.5
(22)申请日2023.11.30
(71)申请人良渚实验室
地址310012
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