一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置.pdfVIP

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2024-02-24 发布于四川
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一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置.pdf

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本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN117594122A

(43)申请公布日2024.02.23

(21)申请号202410077548.X

(22)申请日2024.01.19

(71)申请人苏州贝康医疗器械有限公司

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