russell-silver综合征课件完整版.pptVIP

Russellsilver罗素-西弗氏症*Russell和Silver分别在1953年和1954年报道该病。又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetryshortstatuevariationsinsexualdevelopmentsyndrome)、Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。*临床表现本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。半身肥大躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。出生低体重出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。多种先天的异常如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。骨骼发育异常以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。皮肤可见牛奶咖啡斑*心血管损害10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。性发育异常占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH4.5mU/ml，LH10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。*病因学约10％患儿起因于基因印迹的7号染色体母源性单亲二体,研究发现7p11一p13及7p31.qter两区段内调控生长的基因印迹异常是导致本综合征的一个原因。其他发病因素尚待研究。

*病因学参考文献：Russell-Silver?Syndrome.PagonRA,BirdTD,DolanCR,StephensK,AdamMP.1993-2002Nov02[updated2011Jun02].*病因学将本病中母源性matUPD（7）与非母源性matUPD（7）的患儿相比较，两者仅表现出轻微的表型差别，其特点是出生前后的生长发育缺陷；无（或仅有轻度）颅面部异常，包括无或轻微无三角脸；言语发育迟缓；厌食；多汗且无低血糖症；父亲年龄过高。*病因学*发病机制发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。*遗传模式主要有三种遗传模式：(1)两个第七对染色体据来自母亲，即所谓的母源单亲二体征(maternaluniparentaldisomy，简称UPD)，大约10%的案例属于该模式。但绝大多数为偶发性，几乎所有的案例为家庭中的个案。此模式下家庭成员的发病率与常人无异。(2)染色体显性遗传，但非常罕見。成对染色体二个基因任一个突变即可致病，若父母亲任何一人患病，子代有二分之一的概率也会患病。(3)染色体隐性遗传，也是非常罕見。成对染色体二个基因均突变致病，双亲任何一人帶有此致病基因，子代有二分之一的概率也会带有此突变基因，但不患病，四分之一可以生出正常的小孩，四分之一的概率生出患病的子代。*自然病史儿童早期，患者一般表现为身材瘦长，以及与身高相比体重过轻。在儿童期尤其是青春期体重和外表特征方面有逐渐改善的趋势。因此，本病的患者成年表现比婴儿期表现相对正常，最终身高可以达到1.5M，婴儿期患儿通常十分虚弱，喂养困难，并可能出现肢体主要运动功能迟缓，1/3患者有学习障碍。患者早期较大的囟门易误诊为脑积水。对于6个月到3岁的患者应频繁喂食并保证足够的葡萄糖摄入，如果线性生长曲线达到平台期则考虑可能存在生长激素缺乏*偶发异常生长发育迟缓；第二三趾并趾畸形；屈曲指；高位肩胛畸形；肾畸形；后尿道瓣；尿道下裂；腹