在发育神元维持过程能生命科学学院实验.pdfVIP

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  • 2024-03-07 发布于北京
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在发育神元维持过程能生命科学学院实验.pdf

Allofushavedenovovariations,yetonlyafewareill

•Baselineper-genomemutationrates:

•74denovoSNVs

•3denovoindels

•0.02denovoCNVs

•Smallproportionofthesevariations

causesdiseases——rare,severe,

mostlyundiagnoseddiseases

•Wholegenomesequencinginpatientfamilies

•Identifyingcandidatepathogenicgenes

•Functionalstudyinmodelorganisms

•Facilitateclinicaltreatment

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