2022脊髓性肌萎缩症(SMA)罕见病精准医疗(全文).pdfVIP

近日，一段关于罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)精准靶向治疗药物进

入国家医保目录的谈判视频在网上刷屏。我国现有脊髓性肌萎缩症患者约

3-5万名，是一个较小的患者群体。面对药企，国家医保局代表张劲妮温

柔而坚定的说“每一个小群体都不该被抛却”，并经过1个半小时、8轮询

价的艰难谈判，最终让靶向药物降价40%进入医保目录。这段视频让无数

人含泪点赞，也引起了对罕见病精准治疗的关注和热议。

罕见病是指患病率小于万分之一、患病人数小于14万的一大类疾病

[1]。罕见病超过80%为遗传性疾病，具有发病早、治疗难、预后差、危

害大等临床特点。罕见病主要累及儿童，是出生缺陷的重要原因。患者预

后极差，超过30%在发病后5年内死亡。罕见病种类庞大，目前已发现

7000多种，影响全球约3.5亿人口。

既往罕见病诊治艰难，主要是因为遗传背景和发病机制不清晰。近几

年，人类基因组图谱的确定以及高通量测序技术的进步不断为医学研究赋

能，以个人基因组为基础的精准医疗策略在罕见病领域逐步显示出巨大的

能量。该策略主要分四步走：(1)准确发现致病基因；(2)明确基因型

与临床表型关系，将基因组信息与环境因素结合，对疾病不同状态和过程

进行精准分类；(3)研究基因突变导致疾病机制，研发对因治疗方