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先天性甲状腺功能减退症课件

contents目录先天性甲状腺功能减退症概述先天性甲状腺功能减退症病理生理先天性甲状腺功能减退症实验室检查与辅助诊断技术

contents目录先天性甲状腺功能减退症治疗原则与方法先天性甲状腺功能减退症并发症预防与处理策略先天性甲状腺功能减退症康复与生活质量提升途径

01先天性甲状腺功能减退症概述

定义先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，是儿童时期常见的智残性疾病。发病原因包括甲状腺发育不全、甲状腺激素合成障碍、母亲孕期饮食中缺碘、母亲孕期服用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体、新生儿暂时性甲状腺功能减退等。定义与发病原因

流行病学特点发病率先天性甲状腺功能减退症的发病率因地区、种族而异，一般为1/4000-1/5000。性别与年龄分布男女发病比例相近，多数患儿在出生后数月或1-2岁时出现症状。遗传因素与环境因素先天性甲状腺功能减退症的发生与遗传有一定关系，同时也受环境因素的影响，如母亲孕期饮食、药物等。

患儿可出现智力低下、生长发育迟缓、生理功能低下等症状。根据年龄不同，临床表现也有所差异。新生儿期可出现黄疸延迟消退、腹胀、便秘等；婴幼儿期可出现鼻梁低平、舌大常伸出口外、面容呆滞等特殊面容。临床表现根据病变部位和病因不同，先天性甲状腺功能减退症可分为原发性甲低和继发性甲低两种类型。原发性甲低是由于甲状腺本身疾病所致，继发性甲低则是由于下丘脑或垂体病变导致促甲状腺激素分泌不足所致。分型临床表现及分型

诊断标准根据患儿的临床表现、甲状腺功能检查及甲状腺影像学检查等结果进行诊断。一般需满足以下条件：血清T4、T3浓度降低，TSH明显升高；甲状腺吸碘率降低；甲状腺扫描显示甲状腺发育不全或缺如等。鉴别诊断先天性甲状腺功能减退症需与21-三体综合征、先天性巨结肠、佝偻病等其他疾病进行鉴别诊断。通过详细询问病史、体格检查及相关实验室检查等手段进行鉴别。诊断标准与鉴别诊断

02先天性甲状腺功能减退症病理生理

甲状腺主要功能是合成、储存和分泌甲状腺激素，包括甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）。甲状腺激素对机体生长发育、代谢及神经系统功能等具有重要调节作用。甲状腺位于颈部前方，呈蝴蝶状，分左右两叶及峡部。甲状腺解剖结构及功能

010204甲状腺激素合成与代谢途径甲状腺激素合成原料为碘和酪氨酸，在甲状腺滤泡上皮细胞内完成。合成过程包括碘的摄取、活化、酪氨酸碘化及耦联等步骤。甲状腺激素在体内主要通过脱碘酶进行代谢，生成活性更高的T3或失活的反T3。甲状腺激素主要通过胆汁排泄，少量经肾脏排出。03

甲状腺发育不良01由于遗传、环境等因素导致甲状腺发育不全或异位。甲状腺激素合成障碍02由于碘转运、碘活化、酪氨酸碘化等过程中相关酶缺陷导致甲状腺激素合成减少。下丘脑-垂体-甲状腺轴调节异常03下丘脑释放的促甲状腺激素释放激素（TRH）或垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）减少，导致甲状腺激素分泌不足。先天性甲状腺功能减退症发病机制

生长发育迟缓代谢率降低神经系统功能障碍心血管系统异常病理生理改变对机体影儿身材矮小、智力低下、性发育延迟等。患儿基础代谢率低，表现为怕冷、少汗、便秘等症状。甲状腺激素对神经系统发育和功能维持至关重要，缺乏时可导致智力障碍、听力障碍等。甲状腺激素缺乏可导致心包积液、心肌肥厚等心血管系统异常表现。

03先天性甲状腺功能减退症实验室检查与辅助诊断技术

直接反映甲状腺功能，降低提示甲减。血清T4、T3浓度测定原发性甲减时血清TSH增高，是诊断甲减的敏感指标。TSH测定静脉注射TRH后，血清TSH不增高提示垂体性甲减；延迟增高提示下丘脑性甲减；血清TSH在增高的基础上进一步增高，提示原发性甲减。TRH刺激试验实验室检查项目选择及意义解读

可观察甲状腺形态、大小、回声等，对先天性甲状腺缺如或发育不良有诊断价值。甲状腺B超可观察甲状腺位置、大小、形态及摄取核素的功能，对异位甲状腺有诊断价值。甲状腺核素扫描影像学检查在辅助诊断中应用价值

先天性甲减部分由基因突变引起，基因检测可明确致病基因，为确诊提供依据。基因检测可明确先天性甲减的遗传方式，为家庭提供遗传咨询，指导优生优育。基因检测在确诊和遗传咨询中作用遗传咨询基因突变筛查

新生儿筛查策略及实施效果评估新生儿筛查采用出生后2-3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15-20mU/L时再检测血清T4、TSH以确诊。实施效果评估新生儿筛查可早期发现先天性甲减患儿，及时治疗可避免神经系统不可逆损害。评估筛查策略的实施效果，可提高筛查覆盖率，降低漏诊率。

04先天性甲状腺功能减退症治疗原则与方法

123通过治疗使血甲状腺激素水平恢复正常，消除症状和体征。纠正甲状腺功能减退状态确保患儿在体格、智