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本申请公开了一种PKU相关基因拷贝数变异检测用的引物和探针及试剂盒,探针包括覆盖位于PAH基因上游10kb和2kb处的2个目标位点、位于PAH基因上共26个目标位点的28个探针组;每一探针组包括5’端探针和3’端探针,每一5’端探针包括依次排列的第一通用引物结合位点和第一连接序列,每一3’端探针包括依次排列的第二连接序列和第二通用引物结合位点,第一连接序列和第二连接序列分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补;引物包括针对第一通用引物结合位点的第一通用引物组;针对第二通用引物结合位点的第二通用
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117660626A
(43)申请公布日2024.03.08
(21)申请号202311682029.8
(22)申请日2023.12.08
(71)申请人苏州天
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