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视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用.pdfVIP

视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用.pdf

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    本发明属于生物技术领域，特别涉及视网膜劈裂症相关的基因突变体及其应用。本发明RSI基因突变体的序列如SEQIDNO：1所示，与野生型RS1基因相比，具有如下突变：NM_000330.4c.157_159位碱基由GGT突变成A。本发明提供了一种视网膜劈裂症相关的基因突变体，为现有的基因领域提供了新的突变型基因，并进一步研究了该突变基因的应用。确定了本发明涉及的突变与视网膜劈裂症的联系，并据此为视网膜劈裂症的诊疗提供新的方案，尤其是为视网膜劈裂症提供了诊断治疗的手段。

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN117683779A

    (43)申请公布日2024.03.12

    (21)申请号202410110813.XG01N33/68(2006.01)

    (22)申请日2024.01.

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