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STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用.pdfVIP

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  • 2024-03-23 发布于四川
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STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用.pdf

    本发明提供了STX1B突变基因作为生物标志物在制备诊断惊厥型全身性癫痫9型的产品中的应用。其中，STX1B突变基因为如SEQIDNO:3所示的STX1B基因的第103位的核苷酸由C突变为T。利用本申请的STX1B突变基因对热惊厥型全身性癫痫9型进行诊断，丰富了致病基因突变谱，进一步拓宽了热惊厥型全身性癫痫9型的遗传学诊断、筛查和优生优育指导的应用领域。

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN117737229A

    (43)申请公布日2024.03.22

    (21)申请号202311873261.X

    (22)申请日2023.12.29

    (71)申请人北京诺禾致源科技股份有限公司

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