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2024遗传性结直肠癌诊疗面临的问题

遗传性结直肠癌(hereditarycolorectalcancer,HCRC)占所有结直肠

癌患者的5%~6%,这其中又以Lynch综合征(Lynchsyndrome,LS)

和家族性腺瘤性息肉病(familyadenomatouspolyposis,FAP)多见。

近年来临床上HCRC比例上升，患者的临床症状不典型并且趋于年轻化，

易出现漏诊和误诊现象。临床医师应熟悉并掌握HCRC的临床表现、诊断

及鉴别诊断，及时发现潜在或危患者，对确诊家系进行科学管理，早诊

断、早治疗。然而，HCRC在临床上仍存在诸多棘手问题，如漏诊、误诊、

手术方式与时机选择以及家系管理等。本文主要对HCRC中LS和FAP的

患癌风险、漏诊、误诊、手术选择及家系管理进行归纳总结，以提供临床

医师进行诊疗参考。

一、HCRC相关的肿瘤发生风险

1.LS患癌的风险：LS是由错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2

及PCAM等发生胚系突变引起错配修复(mismatchrepair,MMR)蛋

白缺失或失活，错配修复系统失控，导致微卫星(microsatelliteinstability,

MSI)不稳定的一类常染色体显性遗传