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糖原累积病研究.pptx

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    糖原累积病研究演讲人：日期：REPORTING2023WORKSUMMARY

    目录CATALOGUE糖原累积病概述肝脏受累型糖原累积病肌肉组织受损型糖原累积病其他类型糖原累积病糖原累积病遗传学咨询与筛查糖原累积病多学科协作诊疗模式构建

    PART01糖原累积病概述

    糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病，属于遗传性疾病。定义糖原合成和分解代谢中多种酶的缺陷导致糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加或糖原分子结构异常。发病机制定义与发病机制

    糖原累积病多数属常染色体隐性遗传，由父母双方携带致病基因遗传给子女。根据欧洲资料，糖原累积病的发病率为1/（2万～2.5万），不同种族

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