原创力文档- 1、本文档内容版权归属内容提供方，所产生的收益全部归内容提供方所有。如果您对本文有版权争议，可选择认领，认领后既往收益都归您。。
- 2、本文档由用户上传，本站不保证质量和数量令人满意，可能有诸多瑕疵，付费之前，请仔细先通过免费阅读内容等途径辨别内容交易风险。如存在严重挂羊头卖狗肉之情形，可联系本站下载客服投诉处理。
- 3、文档侵权举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
查看更多
本发明涉及生物技术领域，尤其涉及一种α‑地贫分型试剂盒及其分型方法。本发明对HBA1/HBA2及其上下游基因的区域设计捕获探针(见表1)，利用该捕获探针构建文库测序获得测序数据，利用该测序数据和人类参考基因组获取目标区域的拷贝数变异结果，依次经allele拆分、分型，最终实现了‑‑SEA、‑‑Thai、‑α3.7、‑α4.2缺失型α‑地贫的精准分型，同时也可将常规WES中加入该区域中非外显子探针整合成加强版WES，为新生儿筛查、遗传病分子诊断提供一种高性价比的检测技术。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117778559A
(43)申请公布日2024.03.29
(21)申请号202311786413.2
(22)申请日2023.12.22
(71)申请人赛福解码（北京）
文档评论（0）