遗传实验人类染色体组型分析.ppt

多色FISH的组型分析（24种染色）第31页,共50页，2024年2月25日，星期天细胞培养与染色体制备正常人外周血或细胞RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml370C，培养68hr加秋水仙素，培养2～4hr（抑制细胞分裂）收集细胞离心，去上清液（1000rpm/10min）低渗处理，0.075MKCI，370C，25min预固定，甲醇：冰醋酸=3：1离心，去上清液（1000rpm/10min）重复固定三次制片，染色，观察，照相，组型。第32页,共50页，2024年2月25日，星期天人体染色体显微照片第33页,共50页，2024年2月25日，星期天四、实验器材人染色体显微照片,剪刀,镊子,胶水.第34页,共50页，2024年2月25日，星期天五、本实验的步骤1.同源染色体配对编号:按图片上的染色体大小,形态,着丝粒位置,随体有无,进行同源染色体配对,将染色体分为22对常染色体和一对性染色体.编号为1-22号,性染色体编号为23号.2.分组:将大小,形态,着丝粒位置相近的染色体归为一组,一般分为A-G的7个组，每组3对染色体。3.粘贴:在实验报告纸上划8条横线,用剪刀按编号将图片上的染色体分别剪下,分组排列粘贴在横线上.如A组排列1-3对染色体,C组排列6-12对染色体等.性染色体单独排列在一条线上.第35页,共50页，2024年2月25日，星期天第36页,共50页，2024年2月25日，星期天各组染色体主要特征:组别编号特征随体A1-3大型染色体，具中部着丝点无B4-5大型染色体，近中部着丝点，4号稍长无C6-12中等大小的近中部着丝点。其中6，7，8，11比9，10，12更近于中部着丝点无D13-15中等大小，具末端着丝点有E16-18较短的近中着丝点，16号更近于中部着丝点无F19-20短的近中着丝点无G21-22很短的末端着丝点有性染色体23X染色体很象6号染色体，中着丝点。Y染色体很象21，22号染色体，但Y染色体无随体无第37页,共50页，2024年2月25日，星期天正常男性—46,XY第38页,共50页，2024年2月25日，星期天正常女性—46,XX第39页,共50页，2024年2月25日，星期天Trisomy21(47,XY,+21)–Down

Syndrome第40页,共50页，2024年2月25日，星期天先天愚综合症(21三体)第41页,共50页，2024年2月25日，星期天Trisomy18(47,XY,+18)–Edward

Syndrome第42页,共50页，2024年2月25日，星期天第43页,共50页，2024年2月25日，星期天Trisomy13(47,XY,+13)–Patau

Syndrome第44页,共50页，2024年2月25日，星期天第45页,共50页，2024年2月25日，星期天KlinefelterSyndrome第46页,共50页，2024年2月25日，星期天

睾丸退化症1942年

核型一般为47XXY,少数为48XXXY

第47页,共50页，2024年2月25日，星期天

卵巢退化症(Turnerssyndrome)1939年

核型一般为45XO,此外还有XO/XX嵌合体

第48页,共50页，2024年2月25日，星期天作业:

交一幅人类染色体组型分析图第49页,共50页，2024年2月25日，星期天感谢大家观看第50页,共50页，2024年2月25日，星期天关于遗传实验人类染色体组型分析一、实验原理组型(核型,karyotype)是将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像.通常以模式图的方式表示,它是通过对许多细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的,代表了一物种染色体组型的特征.由于染色体是遗传物质单位——基因的载体,组型代表了种属的特征.所以组型分析对于探讨人类遗传病的机制等方面具有重要意义.第2页,共50页，2024年2月25日，星期天二、实验目的掌握染色体组型分析的各种数据指标学习染色体组型分析方法制作人类染色体组的核型图片第3页,共50页，2024年2月25日，星期天三、染色体的特征数目（2n=？）长度（绝对长度、相对长度）着丝粒位置（M\SM\ST\T）随体与