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本申请涉及基因检测的技术领域，具体公开了一种用于多种单基因隐性遗传病致病基因的筛查模型及应用。该筛查模型包括：提取待测样本的基因组DNA，进行扩增和建库，并利用根据已知基因设计的固相杂交探针对所构建的文库进行互补杂交，得到目标区域片段，并进行单碱基延伸和荧光标记；后对荧光标记进行扫描，得到idat格式的荧光标记数据；对上述荧光标记数据进行分析，得到致病pSNV、致病小片段INDEL及致病小片段pCNV的检测结果。本申请的筛查模型可应用于孕前、孕早期夫妇双方单基因隐性遗传病携带者筛查，可以精准的检
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117802220A
(43)申请公布日2024.04.02
(21)申请号202311857534.1
(22)申请日2023.12.29
(71)申请人北京果壳生物科技
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