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第四章遗传物质的变异
第四章遗传物质的变异
内容提纲
重点倒位
易位
基因突变特征
基因突变分类
难点染色体畸变的验
染色体畸变的遗传学效应
染色体畸变的半不育机制
第一节染色体结构变异
一、缺失（deficiency）
（一）缺失的类型
§顶端缺失（terminaldeficiency）
§中间缺失（interstitialdeficiency）
（二）缺失有关术语
§缺失染色体（deficiencychromosome）
§缺失杂合体（deficiencyheterozygote）
§缺失纯合体（deficiencyhomozygote）
第一节染色体结构变异
（三）缺失的细胞学鉴定
§无着丝粒断片；
最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
§缺失环；
中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
§二价体末端突出；
顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端
化的二价体末端不等长。
§较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；
§缺失纯合体减数分裂过程不表现明显细胞学特征。
第一节染色体结构变异
（四）缺失的遗传学效应
•致死：缺失片段较长
缺失纯合体－
致死或半致死。
缺失杂合体－
缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其
是花粉)败育或竞争不过正常配子；
•假显性：缺失片段较短
第一节染色体结构变异
紫：绿缺失杂合体的假显性现象
第一节染色体结构变异
二、重复（duplication）
（一）重复的类型
§顺接重复(tandemduplication)；
§反接重复(reverseduplication)。
§重复的形成：同源染色体不等交换产生。
§相关术语：
重复染色体；
重复杂合体(duplicationheterozygote)；
重复纯合体(duplicationhomozygote)。
第一节染色体结构变异
（二）重复的细胞学鉴定
§重复圈（环）；
如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成
为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正
常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。
§末端突出；
染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，
联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看
不出，难以鉴定。重复纯合体亦难以鉴定。
第一节染色体结构变异
（三）重复的遗传学效应
§剂量效应（dosageeffect）：
+
果蝇眼色红色(V)对朱红(V)为显性；
+
杂合体(VV)表现为红色；
+
但(VVV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因
的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。
§位置效应(positioneffect)
棒眼表现型的果蝇只有很少
的小眼数，其眼睛缩成狭条。
这种表现型是由X染色体16A横
纹区的重复所产生的。
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