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染色体畸变主题知识讲座;染色体畸变主题知识讲座;第一节染色体结构变异;一、缺失(deficiency)

(一)、缺失类型与形成：染色体丢失了一个区段。

顶端缺失(terminaldeficiency)；

中间缺失(interstitialdeficiency)；

缺失形成：

顶端缺失“断裂—融合—桥”循环：

断头与无着丝粒断片(fragment)；

双着丝粒染色体(decentricchromosome)；

“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。

相关术语

缺失染色体

缺失杂合体

缺失纯合体;缺失形成;断裂—融合—桥;缺失细胞学判定

无着丝粒断片；

最初发生缺失细胞在分裂时可见无着丝粒断片。

缺失环(环形或瘤形突出)；

中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；

二价体末端突出；

顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化二价体末端不等长。;果蝇唾腺染色体缺失圈;(二)缺失遗传效应;缺失杂合体假显性现象;二、重复(duplication);○顺接重复(tandemduplication)

染色体某区段按照自己染色体正常直线次序重复。ab.cdef→ab.cdcdef

○反接重复(reverseduplication)

染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上正常直线次序。ab.cdef→ab.cdeedf

;(二)、重复遗传效应;三、倒位(inversion);倒位细胞学判定;倒位杂合体联会;倒位杂合体“倒位圈”;臂间倒位杂合体交换;臂内倒位杂合体交换;(二)、倒位遗传效应;四、易位(translocation);易位细胞学判定易位纯合体与简单易位

相互易位杂合体：

粗线期十字形配对：

设1和2条非同源染色体相互易位,12代表1失去一段，取得2一小段

21代表2失去一小段，取得1小段,它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图。粗线期，交替相间联会成1-12-2-21“十”字形象。;易位杂合体联会和分离;1.半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出特点（遗传效应）：

即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，坚固率50%。

2.同倒位杂合体情况相同，易位杂合体邻近易位接合点一些基因之间重组率有所下降。

3.易位可使两个正常连锁群改组为两个新连锁群;第二节染色体数目变异;一倍体(monoploid,x) 2n=x

二倍体(diploid,2x) 2n=2x n=x

三倍体(tripoid,3x) 2n=3x

四倍体(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x

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例：

玉米：二倍体(2n=2x=20,n=x=10)

水稻：二倍体(2n=2x=24,n=x=12)

普通小麦：六倍体(2n=6x=42,n=3x=21,x=7);（一）单倍体

体细胞含有该物种配子染色体数生物叫单倍体，用N表示。

1、特点

（1）植株细小，根、茎、叶、花等器官都较小，生活力弱

（2）同源四倍体生物单倍体育性高（含有2个同源染色体组，形成Ⅱ,相当二倍体），但异源多倍体生物单倍体不育，如普通小麦N=21，21Ⅰ。

2、单倍体形成

孤雌生殖

孤雄生殖;（二）多倍体(polyploid)：

含有三个或三个以上染色体组整倍体。

即：三倍体及以上均称为多倍体。

同源多倍体(autopolyploid)

同源多倍体是指增加染色体组来自同一物种，普通是由二倍体染色体直接加倍得到。

异源多倍体(allopolyploid)

异源多倍体是指增加染色体组来自不一样物种，普通是由不一样种、属间杂交种染色体加倍形成。;1同源多倍体

（1）产生（2）特点

A形态特征：

普通情况下，在一定范围内，随染色体组数增加：(也有例外)

细胞与细胞核体积增大；

组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；成熟期延迟、生育期延长。

B生理特征：

因为基因剂量效应，同源多倍体生化反应与代谢活动加强；许多性状表现更强。如：

大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；

玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。;

;2异源多倍体

异源多倍体是生物进化、新物种形成主要原因之一;普通小麦(T.aestivum)染色体;普通小麦染色体组个别同源关系;三、非整倍体(aneuploid)改变

非整倍体：指体细胞核内染色体不是染色体组完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个现象。

非整倍体类型：

三体(trisomic): 2n+1

单体(monosomic): 2n-1

双