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本发明提供了一种区分胚系变异和体细胞变异的方法和装置。该方法包括：利用已知成对样本的胚系变异的位点与体细胞变异的位点的相关注释信息和位点的突变信息，建立每个突变位点的特征向量，利用特征向量构建判别模型；获取待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的待检测位点的特征向量，并输入判别模型中，输出待测无正常组织配对的肿瘤组织样本的各待检测位点的变异种类。利用本申请的特征向量能够更全面的过滤掉未被公共数据库收录的胚系变异；且进行训练得到的模型样本数较小，利用的样本的肿瘤纯度大于90％也能够得到较高准确性的判别结
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号CN117877576A
(43)申请公布日2024.04.12
(21)申请号202410049876.9
(22)申请日2024.01.13
(71)申请人山西医科大学
地址030001
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