神经与精神疾病的生物化诊断.ppt

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第二节常见几种神经与精神疾病的生化变化一、帕金森病（Parkinsondisease）??????????????????????????????????PhysicaltherapistBettyKargacosofHealthSouthRehabilitationHospitalinSewickleyhelpsParkinsonsdiseasepatientCliffordBaguleylearnhowtogetoutofhischairwithoutusinghisarmrests.第32页,共61页，2024年2月25日，星期天第33页,共61页，2024年2月25日，星期天临床表现：静息时震颤，肌强直，随意运动减慢，姿势不稳定等。第34页,共61页，2024年2月25日，星期天一、一般的生化机制第35页,共61页，2024年2月25日，星期天（二）分子遗传病理PARK1基因编码产物为α-synuclein蛋白，是一种突触前膜蛋白，起着整和突触前信号和膜囊泡转运的作用，与神经元的可塑性有关PARK2正常基因产物为Parkin，具有泛素E3连接酶活性。Parkin基因突变致使非泛素化的α-synuclein在神经元内不能有效清除而堆积，由于其毒性作用致使黑质多巴胺能神经元选择的丢失第36页,共61页，2024年2月25日，星期天二、癫痫（epilepsy)癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病由于异常放电神经元所涉及的部位不同，可表现为发作的运动、感觉、植物神经、意识及精神障碍它是多种原因引起的临床常见的症状之一据国内流行病学调查，其发病率约为人群的1‰，患病率约为人群的5‰第37页,共61页，2024年2月25日，星期天第38页,共61页，2024年2月25日，星期天癫痫病因：

???（一）原发性癫痫：又称真性或特发性或隐原性癫痫。其真正的原因不明。

???（二）继发性癫痫：又称症状性癫痫。指能找到病因的癫痫。常见的原因有：

????1．脑部疾病：

???（1）先天性疾病。（2）颅脑肿瘤。（3）颅脑外伤。（4）颅内感染。（5）脑血管病。

????2．全身或系统性疾病：

???（1）缺氧。（2）代谢疾病。（3）内分泌疾病。（4）心血管疾病。（5）中毒性疾病。第39页,共61页，2024年2月25日，星期天癫痫的生化机制：（一）惊厥发作时的代谢紊乱（二）惊厥所致的脑损伤的生化机制（三）慢性癫痫的点燃效应生化机制第40页,共61页，2024年2月25日，星期天三、精神分裂症（schizophrenia）精神分裂症（schizophrenia）是以精神活动，即思维、情感、行为之间的互不协调，以及精神活动脱离现实环境为特征的疾病。分类：阳性行为和阴性行为。是最常见的精神病，病因尚不清楚。第41页,共61页，2024年2月25日，星期天（一）多巴胺功能亢进学说中枢多巴胺功能亢进或异常（二）去甲肾上腺素学说中枢去甲肾上腺素能神经元通路变性（三）遗传因素有显著遗传倾向第42页,共61页，2024年2月25日，星期天四、老年性痴呆主要类型为：Alzheimer型痴呆多发性痴呆第43页,共61页，2024年2月25日，星期天第44页,共61页，2024年2月25日，星期天AlzheimerdiseaseNo-oneknowswhatcausesAlzheimersDisease.Itsdifficulttodiagnose,largelyuntreatableandtotallyuncurable.Yetbecausethenumberofelderlypeopleworldwideisgrowingrapidly,theincidenceofAlzheimersDiseasewillalsogreatlyincrease.

????????????????????????????第45页,共61页，2024年2月25日，星期天WhatisAlzheimersDisease?

Firstdescribedin1906byGermanneurologist,DrAloisAlzheimer,thisdiseaseisaprogressive,dege