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一、染色体数目异常
一、染色体数目异常
l二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为
l二倍体（），一个体
diploid2n细胞中染色体数为
46，XX或46，XY。
，或，。
46XX46XY
l整倍体（euploid）n或n的倍数。23、46、69
l整倍体（）或的倍数。、、
euploidnn234669
l非整倍体（aneuploid）不是n或n的倍数。增
l非整倍体（）不是或的倍数。增
aneuploidnn
加或减少1条或几条。
加或减少条或几条。
1
l三体性（trisomy）某号染色体多一个拷贝，如
l三体性（）某号染色体多一个拷
trisomy贝，如
21三体，47，XX，+21。
三体，，，。
2147XX+21
l单体性（monosomy）某号染色体少一个拷贝，
l（）某号染色体少一个拷
单体性monosomy贝，
如Turner综合征，45，X。
如，。
Turner综合征，45X
1
1
一）整倍体异常产生的机制
一）整倍体异常产生的机制
l1、三倍体
l1、三倍体
l细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体
l细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体
是致死的。
是致死的。
l核型：69，XXX；69，XXY；69，XYY。
l核型：，；，；，。
69XXX69XXY69XYY
2n/3n嵌合体。
2n/3n嵌合体。
产生机制
产生机制
1）双雄受精
1）双雄受精
2）双雌受精
2）双雌受精
2
2
1）双雄受精
1）双雄受精
3
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2）双雌受精
2）双雌受精
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