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汇报人:xxx20xx-01-26先天性甲状腺功能减低症

目录CONTENCT疾病概述实验室检查与评估治疗原则与方法患儿管理与随访家庭护理与教育研究进展与未来展望

01疾病概述

定义发病原因定义与发病原因先天性甲状腺功能减低症（CongenitalHypothyroidism，CH）是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所造成的一种疾病。主要包括甲状腺发育不全或不发育、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺激素（TSH）缺乏等。此外，母亲在怀孕期间碘摄入不足或服用某些药物也可能导致胎儿甲状腺功能异常。

患儿在新生儿期多无特异性症状，随着年龄增长逐渐出现生长发育迟缓、智力落后、生理功能低下等。具体症状包括身材矮小、面容呆滞、皮肤粗糙、反应迟钝、便秘等。临床表现根据病变部位可分为原发性和继发性两种类型。原发性甲减是由于甲状腺本身疾病所致，如甲状腺发育不全、甲状腺炎等；继发性甲减则是由于下丘脑-垂体病变导致TSH分泌不足而引起。分型临床表现及分型

诊断标准结合患儿的临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合诊断。实验室检查包括血清TSH和甲状腺激素（T4）水平测定，影像学检查如甲状腺B超或核素扫描等。鉴别诊断需要与先天性巨结肠、21-三体综合征等疾病进行鉴别。先天性巨结肠患儿也有便秘、腹胀等症状，但无甲状腺功能异常；21-三体综合征患儿则表现为智力落后、特殊面容等，但甲状腺功能正常。诊断标准与鉴别诊