常见遗传病及所属科.docxVIP

遗传病 所属科室 遗传方式

多指（趾） 骨科 常染色体显性遗传并指（趾） 骨科 常染色体显性遗传蜘蛛指（趾） 骨科 常染色体显性遗传短指（趾） 骨科 常染色体显性遗传缺指（趾） 骨科 常染色体显性遗传

先天性颅骨畸形 骨科 常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常 骨科 常染色体显性遗传颅锁骨发育不全 骨科 常染色体显性遗传软骨发育不全 骨科 常染色体显性遗传

多发性骨骺发育不全 骨科 常染色体隐性遗传

成骨不全Ⅱ型 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症 骨科 严重常染色体隐性遗传

轻型常染色体显性遗传

进行性肌营养不良 骨科 X连锁隐性遗传

强直性肌营养不良 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

家族性周期性麻痹 骨科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎 骨科 常染色体显性遗传

遗传病 所属科室 遗传方式

支气管软化症 呼吸科 常染色体隐性遗传

气管-支气管巨大症 呼吸科 常染色体隐性遗传不动纤毛综合症 呼吸科 常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症 呼吸科 常染色体隐性遗传肺囊性纤维症 呼吸科 常染色体隐性遗传

弯刀综合症 呼吸科 常染色体显性遗传

家族性气发性气胸 呼吸科 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

遗传病 所属科室 遗传方式

多发性家族**肉病 消化科 常染色体显性遗传

色素沉着肠道息肉综合症

消化科

常染色体显性遗传

先天性直肠肛门畸形

消化科

常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

α1-抗胰蛋白酶缺乏症

消化科

常染色体隐性遗传

遗传性慢性再发性胰腺炎

消化科

常染色体显性遗传

遗传病

所属科室

遗传方式

先天性心脏病

心血管

常染色体显性遗传

房间隔缺损

心血管

室间隔缺损

动脉导管未闭

心血管

心血管

常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

法洛四连症

心血管

常染色体显性遗传

先天性颅骨畸形

心血管

常染色体显性遗传

先天性肺动脉瘘

心血管

常染色体显性遗传

家族性二尖瓣脱垂 心血管 常染色体显性遗传

心内膜弹力纤维增生症 心血管 常染色体隐性遗传心-手综合症 心血管 常染色体显性遗传

高脂蛋白血症Ⅰ型 心血管 常染色体显性遗传

遗传病

所属科室

遗传方式

先天性红细胞生成异样性贫血

血液科

常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传

遗传性球形红细胞增多症

血液科

常染色体显性遗传

遗传性椭圆形红细胞增多症

血液科

常染色体显性遗传

重型β-地中海贫血

血液科

常染色体显性遗传

巨大血小板综合症

血液科

常染色体隐性遗传

血小板功能缺陷

血液科

常染色体隐性遗传

血友病 血液科 常染色体隐性遗传

再生障碍性贫血 血液科 常染色体隐性遗传

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 血液科 X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传

X连锁低γ球蛋白血症 血液科 X连锁隐性遗传

遗传病 所属科室 遗传方式

智力低下 精神科 染色体、单基因或多基因头小畸形 精神科 常染色体隐性遗传、染色体脑积水 精神科 X连锁隐性遗传

脊柱裂（囊性） 精神科 常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫 精神科 单基因、多基因、染色体

脊髓小脑性共济失调 精神科 常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤 精神科 常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆 精神科 常染色体隐性遗传扭转痉挛 精神科 常染色体显性遗传

先天性感觉神经病

精神科

常染色体隐性遗传

结节性硬化症

精神科

常染色体显性遗传

遗传病 所属科室 遗传方式

多囊肾 泌尿和生殖 常染色体显性遗传

遗传性肾炎 泌尿和生殖 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传

先天性肾病综合症 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传肾性尿崩症 泌尿和生殖 X连锁隐性遗传

眼-脑-肾综合症 泌尿和生殖 X连锁隐性遗传甲髌综合症 泌尿和生殖 常染色体显性遗传膀胱外翻 泌尿和生殖 常染色体显性遗传

尿道上裂 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传

假两性畸形 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传真两性畸形 泌尿和生殖 常染色体隐性遗传

遗传病 所属科室 遗传方式

垂体性侏儒 内分泌 常染色体隐性遗传

散发性克汀病 内分泌 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传甲状旁腺功能不全 内分泌 X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传

先天性肾上腺皮质增生症 内分泌 常染色体隐性遗传糖尿病 内分泌 多基因

尿崩症 内分泌 常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传睾丸女性化综合症 内分泌 X连锁隐性遗传

17α-羟化酶缺乏症 内分泌 常染色体隐性遗传

7β-羟化酶缺乏症 内分泌 常染色体隐性遗传

17，20-碳链酶缺乏症 内分泌 X