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一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质.pdfVIP

一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质.pdf

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    本发明公开了一种染色体非整倍体的检测方法、装置、设备及存储介质。该方法包括：根据人类参考基因组的参考基因组核酸数据，确定待测染色体的染色体窗口序列；其中，所述染色体窗口序列至少包括一个窗口数量比；根据待测核酸样本的全基因组测序数据，确定待测染色体的测序深度序列；其中，所述测序深度序列至少包括一个测序深度参数；根据所述染色体窗口序列和所述测序深度序列，执行非参数检验确定所述待测染色体在所述待测核酸样本中的非整倍体检测结果。本发明实施例具有较高的检测准确性，且解决了染色体非整倍体的检测方法需要依赖正

    (19)国家知识产权局

    (12)发明专利申请

    (10)申请公布号CN118098345A

    (43)申请公布日2024.05.28

    (21)申请号202410516920.2

    (22)申请日2024.04.28

    (71)申请人深圳市真迈生物科

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