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中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南2024版由英国Anderson和德国Fabry研究团队编制，旨在通过超声心动图组织多普勒和斑点追踪成像技术进行早期筛查识别和指导，从而加快法布雷病的早发干预和预防措施该指南强调了心肌病变可能通过治疗或预防性的方法进行改善或稳定
中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)
法布雷病(Fabrydisease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,可导致
神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多
样性和非异性［1-2］。作为罕见病，医生对其缺乏认识，导致法布雷病的高误诊
率和治疗延误。据报道，从患者首次出现体征或症状到明确诊断的平均时间为15
年［3］,因此，在高危人群中早期筛查、识别法布雷病已成为减缓疾病进展和改善
预后的关键环节。
心脏是法布雷病患者常见的受累器官，在出现明显症状之前通常表现为亚临
床的左心室肥厚［4］。随着
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