炎性肌病（最新文档）.pptVIP

DeptofRheumatologyInfections-associatedmyopathyMetabolicdiseasesDrug-relatedconditionsNeuropathicdiseaseCancer-relatedmyositisOtherformsofmyositisPM的鉴别诊断DeptofRheumatology肿瘤相关性肌病NatureClinicalPracticeRheumatology,2008,4:201DeptofRheumatology肌炎特异性抗体阳性与肿瘤发生负相关.伴发ILD者与肿瘤发生负相关.肿瘤相关性肌病-陈晔,王国春.中华风湿病学杂志,2008,12:493-495；ChionyH,etal.AnnRheumDis.2007,10:1345;Laurence,etal.Medicine2009;88:91-97；2010ACR;transcriptionalintermediaryfactor1-g(TIF1-g)阴性预测CA125/CA199均阳性肿瘤发生风险高.成人DM抗TIF-γ阳性对肿瘤有预测价值.阳性预测CKDeptofRheumatologyCKfollowing30minsteppingexe.Subjectssteppedonoffastooladjustedtojustabovekneeheightatafrequencyof15cyclesperminusing,everytime,thesamelegtostepupandtheoppositetostepdownIIM的鉴别诊断－高强度的运动锻练ba肱二头肌高强度运动10天后作活检(A);股四头肌高强度锻炼12天后肌活检(B)*神经系统肌肉疾病周期性瘫痪低钾型/高钾型/正钾型进行性肌营养不良症肌强直性肌病强直性肌营养不良症先天性肌强直症代谢性肌病线粒体肌病、脑肌病脂质沉积性肌病糖原沉积病*周期性瘫痪periodicparalysis反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪，发病时大多伴有血清钾含量的改变，发作间期肌力正常。低钾型HoPP，高钾型HyPP，正钾型NoPP离子通道病：神经、肌肉为主，心、肾可受累HoPP：常染色体显性遗传钙通道病，骨骼肌二氢吡啶受体(DHPreceptor)基因突变，干扰去极化信号传递到肌浆网，损伤兴奋-收缩耦联和钙传导门控*周期性瘫痪periodicparalysisHyPP,NoPP：常显遗传钠通道病，致病基因SCN41(编码骨骼肌钠通道α亚单位)位于17q，发作时钾离子溢出肌纤维使内膜去极化，出现血钾尿钾偏高诊断思路：临床：反复发作的骨骼肌松弛性瘫痪实验室：血钾，尿钾，血钠，心电图，肌电图诱因：寒冷、饥饿/饱餐(HoPP)、剧烈运动等鉴别：HoPP—甲状腺毒症、泌尿/消化道失钾过多、Guillain-Barre综合征、Anderson综合征等；HyPP—醛固酮缺乏、肾功能不全、Addison等*进行性肌营养不良

ProgressiveMuscularDystrophy缓慢进行加重的对称性肌无力和肌萎缩+感觉正常+皮肤反射存在+家族性发病致病基因突变，抗肌萎缩蛋白或其相关蛋白缺失或结构异常，细胞膜稳定性改变抗肌萎缩蛋白Dystrophin:迄今发现的人类最大基因，负责维持肌纤维完整、抗牵拉。根据基因分型：数十种。最常见为X染色体隐形遗传的Duchenne型(DMD)和Becker型无特效治疗！物理治疗有助于减缓关节挛缩*Pathology：肌纤维的坏死与再生，肌细胞萎缩与代偿性增生镶嵌分布图见：肌膜下肌营养不良蛋白(Dystrophin，棕色反应产物)位于非肌营养不良蛋白性肌营养不良纤维旁，伴有典型的肌纤维变细DMD诊断思路：多为男性患儿，女性极罕见肌无力：易跌倒；“鸭步”，腰椎前凸，Gower征肌萎缩：双腓肠肌假性肥大(90%，肌力减弱)疾病进展：关节挛缩(12岁前已坐轮椅)，呼吸肌乏力、脊柱侧弯(肺功能进行下降，需呼吸机)。约1/3患儿智力发育迟缓辅助检查：肌电图，血清CK显著增高鉴别：慢性多发性肌炎，无遗传病史，血清CK正常或轻度升高，肌肉病理符合肌炎表现*肌强直性肌病

MyotonicMuscularDisorders肌肉松弛障碍：骨骼肌收缩后不能立即松弛。临床表现为肌无力、肌萎缩、肌强直病因：肌膜对某些离子通透性异常强直性肌营养不良症