遗传病的咨询与治疗(1).pptx

演讲人：日期：遗传病的咨询与治疗

目录遗传病基本概念与分类遗传咨询服务内容与流程治疗方法及效果评估预防措施与健康管理建议心理支持与社会资源利用政策法规与伦理道德考虑

01遗传病基本概念与分类

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，通常具有先天性或家族性，也可能在后天发病。遗传病的特点包括：遗传性、终身性、家庭性、先天性、罕见性等。患者通常具有特定的临床表现和体征，且病情严重程度和进展速度因个体差异而异。遗传病定义及特点

线粒体遗传病由线粒体基因缺陷引起的遗传病，如线粒体肌病、线粒体脑肌病等。这些疾病具有母系遗传特点，即母亲将线粒体基因缺陷遗传给后代。单基因遗传病由单