变异检测及注释测序分析.pdf

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全组vs外显子组

•全组重是对已有参考序列的样本进行组。通过全基

因组重,研究者可以找到大量的突变位点,包括单核苷酸多态性

(SNP)、(InDel)、结构变异(StructureVariation,SV)

等位点。

•外显子组(exome)是一个物种组中全部外显子区域的总和,它是

行使其功能最直接的体现。外显子组是指利用序列捕获或者

靶向技术将外显子区域

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