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FISH检测在临床上的应用

FISH在乳腺癌中的应用

1、检测项目：HER-2/neu基因、17号染色体数目

临床意义：1）指导赫赛汀的使用；2）指导临床常规药物的应用：研究表明HER-2/neu

基因扩增的病人用高剂量的蒽环类和紫杉醇类药物更有效；3）预后判断：HER-2/neu基

因扩增的病人预后差，存在高复发率的危险。

2、与常规的免疫组化检测项目相比的优势：1）免疫组化结果评判存在主观性，对

1＋、2+结果存在不明确的可能；IHC存在10％-20％的假阳性；5％-10％的假阴性；2）

免疫组化无法判断是因为HER-2/neu基因扩增还是由17号染色体的非整倍性造成的蛋

白表达，而17号染色体的非整倍性扩增的患者对赫赛汀治疗效果不明显；FISH可以解

决这一问题。3）CISH的优点是在普通光镜下即可检查，但对低倍扩增及染色体非整倍扩

增检测灵敏度下降

3、乳腺癌患者TOP2A基因的检测

临床意义：1）指导用药：TOP2A基因异常的乳腺癌患者对含蒽环类药物的治疗方

案更为敏感。TOP2A扩增的病人使用CEF方案进行治疗可以降低61%的复发风险和51%

的死亡风险，而没有TOP2A扩增的患者使用CEF方案只能降低6%的复发风险和10%的

死亡风险；2）判断预后：TOP2A基因异常的乳腺癌患者预后差，且TOP2A缺失的病人

预后更差。

4、与常规的免疫组化检测项目相比的优势：1）敏感性和特异性高；2）免疫组化法

不能检测TOP2A基因的缺失，而FISH技术可以精确的判断基因的扩增或缺失。

FISH在宫颈癌中的应用

1、检测项目：TERC基因

临床意义：1.）辅助病理分级：如果有TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级

在CIN2以上；若无TERC基因的扩增，则有90%的可能病理分级在CIN1以下。

风险预测：伴有hTERC基因扩增的癌前病变的病人有52%-96%的恶变可能。

运用FISH技术进行hTERC基因扩增的检测极有助宫颈癌的筛查及早期诊断。

2、与传统的子宫颈癌筛查方法的优势：1）细胞形态学检查的敏感性一般在55％－

80%左右，存在主观因素及病理分级难以明确的问题；而FISH技术能准确区分宫颈细胞

高度癌前病变与低度癌前发育异常，即区分CIN2和CIN3与正常、ASCUS及CIN1的

灵敏度和特异性超过90%；2）HPV检测虽敏感性高，但特异性低，许多HPV阳性的病

人在一年之内可转阴，并不会导致宫颈癌的发生。

FISH在膀胱癌检测中的应用

1、检测项目：16基因、3、7、17号染色体数目

临床意义：1）可以排除恶性血尿（确诊肿瘤）；2）膀胱癌术后复发的监测；3）鉴别

诊断（可以区分长在肾区的肾癌和肾癌）

2、FISH检测的优势：1）无创性早期诊断；2）检测与膀胱癌进展与分级相关的染色

体异常；3）不受BCG免疫治疗影响；4）在分子水平最先发现复发

FISH在产前检测中的应用

1、检测项目：13、18、21、X、染色体数目

临床意义：准确、快速的检测13，18，21，X，染色体的数目异常。

2、在产前诊断领域里的优势：对被测细胞并无特殊的要求，分裂期或间期细胞均可进

行检测；无需细胞培养，可以做到即取即测；24小时即可出诊断报告，可及时为医生、受

检者提供参考数据；分辨率高：传统的核型分析核型分析仅能诊断染色体数目和大片断的

异常，对小片断的缺失，如少5Mb的区段缺失无法分辨；不能检测单基因病。FISH可

以检测10kb的基因异常。

检测项目：DiGeroge/VCFS综合症

临床意义：检测胎儿TUPLE1基因状态，诊断胎儿是否患有DiGeroge/VCFS综合症，

TUPLE1基因存在Digeorge关键区，22号染色体微缺失核心部位，该基因缺失可判定

有先天性心脏发育不全。ARSA缺失为22号末端缺失综合症，常表现为智力低下；判断父

母再次怀有DiGeroge/VCFS综合症胎儿的