VHL综合征专题知识.pptx

2021/10/2;clinical：

女性，51岁，住院号：435829

病史：

视网膜血管母细胞瘤切除

子宫平滑肌瘤切除

糖尿病病史9年

家族史：其妹妹有脑血管母细胞瘤病史

外院B超：右肾高回声占位;VHL综合征专题知识;;;影像诊疗;病理结果：

（右肾切除标本）：肾多发性透明细胞癌，肿块2枚，最大径分别为3cm和4cm，癌组织侵犯肾被膜但未突破。

免疫组化：Ki67约5％(＋)、P53(灶＋)、COX2(+)、EGFR(+)、ER(-)、PR(-)、CD34(脉管内未见癌栓)、D2-40(脉管内未见癌栓)、S-100(神经未见癌侵犯)。;

家族血管母细胞瘤病史

诊疗：VHL综合征

视网膜血管母细胞瘤

右肾多发透明细胞癌、肾囊肿

胰腺多发囊肿

;;;疾病发觉;1895年德国眼科医生VonHippel发觉含有家族特征视网膜血管瘤。

1926年瑞典眼科医生ArvidLindua报道了视网膜血管瘤合并小脑病变及腹腔脏器病变。

1964年Melmon和Rosen首次将这种多发家族性多发肿瘤综合征命名。;病因学;VonHippelLindauSyndromeJennyJ.Kim,BrianI.RiniandDonnaE.Hansel*;依据VHL病临床表现分为两类：

Ⅰ型:经典VHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤

Ⅱ型:伴有嗜铬细胞瘤

依据是否伴有肾癌将Ⅱ型又分为ⅡA（不伴有肾癌）、ⅡB（伴有肾癌）和ⅡC（只有嗜铬细胞瘤）三种。

;临床表现;主要表现：

视网膜血管母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)

肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)

嗜铬细胞瘤(11-19%)

胰腺囊肿(30-65%)

最主要死因：

CNS血管母细胞瘤出血

肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引发恶性高血压

发觉脑血管母细胞瘤患者，要常规检验胰腺、肾脏及肝脏，除外VHL。

;血管母细胞瘤;

血管母细胞瘤影像表现

1、最经典表现为“大囊小结节”，囊无真实囊壁，通畅由压缩小脑组织组成，增强普通无强化，“壁结节”血供丰富，增强可见显著强化。

2、在靠近壁结节一侧脑实质内通常可发觉异常供血血管。

3、部分血管母细胞瘤是无囊实性结节，周围无显著水肿，增强显著强化。;判别;;;VHL多发胰腺囊肿;;影像学诊疗;临床诊疗标准：

有疾病家族史：单发视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤???肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一；

无疾病家族史：最少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。;检验方案;VHL检验方案(Maher方案);高危人群;治疗标准;5.肾脏病变：

肾囊肿：应每六个月复查一次CT，一旦发觉轻微异常（如囊壁不规则、形态异常或囊内有分隔出现），即应行手术切除治疗。

肾细胞癌：4cm以内肾肿瘤采取肾部分切除术；双侧肾肿瘤最终可行双侧全肾切除术加透析，随诊2年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术.

;预后;F/31Y

胰腺多发性囊肿、肾脏占位

家族史：

父亲，姐妹均患有“胰腺多发性囊肿”

妹妹于20以“VHL综合征，胸髓血管母细胞瘤”行手术切除治疗.

;VHL综合征专题知识;VHL综合征专题知识;

家族VHL病史

诊疗：VHL综合征

左肾肿瘤：透明细胞癌

胰腺多发囊肿

;M/69Y

因“头晕、头痛”行小脑CT检验,提醒“小脑肿瘤”,术后病理示:小脑血管母细胞。

无痛性全程肉眼血尿2个月，无血块，伴视力含糊，

家族史：

患者父亲早年死于小脑血管母细胞瘤。

;VHL综合征专题知识;VHL综合征专题知识;家族血管母细胞瘤病史

诊疗：VHL综合征

小脑血管母细胞瘤术后

肾透明细胞癌，多发性肾囊肿

肝多发性囊肿

;M/32Y

主诉:头晕、恶心、吞咽困难伴行走不能20天.

病史:

右肾透明细胞Ca切除术后

97年小脑蚓部血管母细胞瘤术后,02年复发再次手术

09年双侧视网膜血管母细胞瘤,12年于我院再次行血管母细胞切除术

颈椎MRI异常

;VHL综合征专题知识;VHL综合征专题知识;VHL综合征专题知识;家族史：无

出院诊疗：VHL综合征

延髓及颈髓血管母细胞瘤

小脑血管母细胞瘤