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易栓症的实验室检验河北医科大学第二医院李顺义易栓症的检验

易栓症与血栓易栓症是由于遗传性或获得性抗凝凝血因子、凝血因子、纤溶蛋白缺陷或代谢障碍所致一类容易发生血栓栓塞的疾病。临床表现以静脉血栓栓塞症为主，可自发或诱发，有些轻型者可无临床表现，仅在实验室检查中被发现。易栓症涉及多学科，对其深入研究，将使临床上“原因不明”的，尤其是年轻的血栓患者得到明确诊断与治疗。易栓症的检验

易栓症的分类

遗传性（基因突变）获得性抗凝蛋白缺陷抗磷脂抗体综合征抗凝血酶(AT)缺陷蛋白C(PC)缺陷恶性肿瘤（Trousseau综合征）蛋白S(PS)缺陷凝血因子增加老龄凝血因子缺陷PNH、PDMFVLeiden创伤与围手术期FII20210A妊娠与产褥期异常纤维蛋白原血症制动、经济舱综合纤溶蛋白缺陷避孕药、激素异常纤溶酶原血症组织纤溶酶原激活剂(tPA)缺乏PAI-1增加代谢缺陷高同型半胱氨酸血症多为幼年发病，反复发作，有血栓家族史。易栓症的检验

一、遗传性易栓症由于遗传性抗凝血因子缺乏或质异常、凝血和纤溶系统异常或代谢异常引起的血栓栓塞性疾病。易栓症的检验

(一)几种主要易栓症易栓症的检验

1.抗凝血酶（AT）缺陷症1．临床表现：多下肢深、浅表静脉，髂，肠系膜静脉血栓，约半数肺梗塞(PE)，少数脑梗塞，动脉血栓少见。85%患者＜50岁发病,手术，妊娠，分娩，口服避孕药往往诱发血栓。杂合子可无临床表现。常染色体显性遗传。2、实验室检查：影象学检查（V彩色超声波、A/V血管造影、CT、MRI、肺V/Q显像。血浆AT活性（AT:C），AT含量（AT：Ag）蛋白C、蛋白S、D-二聚体、LA、ACL（-）。诊断：经影象学证实的A/V血栓，有或无阳性家族史，AT:C降低；AT：Ag降低或正常。分型；I型：AT蛋白合成障碍，AT:C与AT:Ag平行降低。II型：AT结构与功能异常，AT:Ag正常，但AT:C降低。鉴别诊断：获得性AT缺乏(肝脏,肾脏病，DIC，药物，新生儿)。治疗：AT浓缩物,抗凝治疗易栓症的检验

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2.蛋白C缺乏症

1、临床表现：杂合子50%患者＜40岁发病.,也可无症状。以静脉血栓多见，如DVT，PE，浅表静脉血栓性静脉炎。约20%患者发生A血栓或心肌梗死。纯合子型和混合型PC缺乏罕见，PC几乎测不出，常发生新生儿出生后即刻出现暴发性癜，微血管血栓，DIC及出血性皮肤坏死。2、实验室检查：PC:C；(发色底物法或血凝法),PC：Ag(火箭电泳法或ELISA)。3、诊断：血栓史，阳性家族史，PC：C降低/或PC：Ag降低，4、鉴别诊断：获得性PC缺乏（肝脏病，DIC，严重感染，双香豆素，新生儿)。5、分型：I型：PC合成减少或具有正常功能的PC减少,PC：C与PC:Ag平行性下降，PC：C/PC：Ag0.75.。II型：肝脏合成的异常蛋白C功能缺陷,PC:Ag含量