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解码生命造福人类演讲提要生命科学发展进程基因检测与循证医学基因检测与疾病易感性我国外进展联合基因探索疾病易感性检测的科学基础第2页

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解码生命造福人类生命科学发展进程遗传学始自19世纪中叶Mendel研究豆类特异性.他在研究豆类特异性如形状和颜色过程中,发觉了如显性和隐性等遗传规律,提出了基因概念.1968年JohannFridrichMiesher发觉了DNA及其四碱基.20世纪中叶ErwinChargaff发觉了DNA中A,T,C,G四种碱基,这成为DNA以碱基对形式存在证据.1953年Watson和Crick首次发觉了DNA双螺旋结构,并继而揭示了基因分子结构.RosalindFranklinX射线衍射技术对此也有贡献,但他英年早逝并没有获诺贝尔奖.以后Crick创建了当代生物学关键理论,即遗传信息由DNA传到RNA并指导合成蛋白质.遗传学发展疾病易感性检测的科学基础第4页

解码生命造福人类生命科学发展进程来自法国，德国，日本，中国等六国科学家自1990年组成了一个多国合作小组开展人类DNA测序工作以揭开人类基因组之谜在年6月完成了90%,年初完成了99%人类基因组草图年2月12日,历时10载耗资20亿美元人类基因组计划最终完成,并报道了99%人类基因组序列人类进入后基因组时代人类基因组计划疾病易感性检测的科学基础第5页

解码生命造福人类生命科学发展进程疾病基因信息健康人类基因组基础上科研结果快速转化成预防医学、临床医学整体应用疾病易感性检测的科学基础第6页

解码生命造福人类生命科学发展进程尽管经过人类基因组计划(HGP)破译了人类基因组序列,这才只是能够比较个体差异单核苷多态现象(SNP)开始.已知每1000个序列中会有一个SNP,这就是说个体遗传信息差异仅约有0.1%而其它99.9%都是相同.人类基因组计划预计人类基因组中大约有140万SNP位点.Celera预计大约有210万SNP位点.假如碱基序列因SNP而存在差异,相关氨基酸就会不一样,这会造成蛋白功效不一样.SNP,或者单倍体基因型,是一个有前途且主要研究个体,系谱,和人种特征以及遗传疾病治疗线索,而且它能够用来判别一个个体是否患有某种疾病或者同种疾病患者应怎样治疗.所以,假如能够搜集SNP信息,个人医药时代将会降临.人类基因组单倍体疾病易感性检测的科学基础第7页

解码生命造福人类生命科学发展进程国际人类基因组单体型图计划（简称HapMap计划） 是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行项目，意在建立一个将帮助研究者发觉人类疾病及其对药品反应相关基因公众资源。疾病易感性检测的科学基础第8页

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解码生命造福人类基因检测与循证医学循证医学(Evidence-BasedMedicine,EBM) 是最好临床研究证据与临床实践(临床经验、临床决议)以及患者价值观(关注，期望，需求)结合。EBM是利用最新、最有力科研信息，指导临床医生采取最适宜诊疗方法、最准确预后预计和最安全有效治疗方法来治疗病人。医生面临问题：怎样从各种各样新诊疗和治疗方法中找出真正有效治疗方法？循证医学——在浩瀚信息和文件海洋中筛选出最恰当和最优证据。疾病易感性检测的科学基础第10页

解码生命造福人类基因检测与循证医学1、确立研究对象和观察指标2、全方面地文件检索：多个数据库、多语种、Cochrane协作组支持3、原始文件取舍：重复报道、研究质量（论证强度）、特定专业要求（HWE）4、相关文件发表偏倚评定：漏斗型图（CochraneReviewersHandbook4.1）5、数据合并——Meta分析:（1）一致性检验（RevMan）（2）无显著异质性：固定效应模型（Peto法）（3）有显著异质性：随机效应模型（D-L法）（4）OR值、RR值、危险度差（riskdifference）、加权均差、标准化均差等。循证医学研究方法疾病易感性检测的科学基础第11页

解码生命造福人类基因检测与循证医学文件检索排除个别文件终止研究发表偏倚评定文件取舍一致性检验合并OR值合并OR值Peto法D-L法确立研究对象和观察指标循证医学研究流程图疾病易感性检测的科学基础第12页

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