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遗传病例讨论
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遗传病例讨论专家讲座
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病例1
某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产。
要求：明确流产原因及是否能再妊娠。
思索：流产原因是什么呢？
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*症状
1、夫妇双方表型正常
2、男方两次婚姻且两任妻子均为女方妊娠屡次不过均在3个月内流产
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*常见流产原因
1.遗传原因：由染色体数目或结构异常所致胚胎发育不良,是流产最常见病因,
2.外界不良原因影响：大量吸烟,喝酒,接触化学性毒物,如铅,镉,放射性物质以及严重噪音和振动.
3.母体疾患：母亲体质差或患有严重疾病,如急性传染病,严重贫血和营养不良,生殖道畸形和生殖器官肿瘤,内分泌功效失调,母子血型不合等,均可危及胎儿造成流产.
4.父方原因：近年发觉一个无症状茁精症可造成流产.研究结果显示,10％一15％男性精液中含有一定数量细菌,会影响孕妇,使胚胎流产.
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*诊疗
1、男女双方表型正常且受孕以及妊娠时间、环境正常，初步可排除流产受外界环境原因影响。
2、鉴于男方两任妻子症状基本相同，且两任妻子表型正常，基本排除女方原因，可初步认为流产受男方原因影响。男方表型正常，可考虑为受遗传原因影响。
3、依据流产常见原因及男方表型正常，可考虑为男方为染色体异常携带者。
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染色体异常携带者是指染色体结构发生了重排，而遗传物质无显著增减，且表型正常个体。染色体平衡结构畸变主要包含易位和倒位两种，所以染色体异常携带者能够分为平衡易位携带者和平衡倒位携带者。
平衡倒位携带者临床意义往往表现为可观察患者月经期延长，多年不孕，而无显著停经史，不符合该病例临床表现症状。
所以，可确诊男方为染色体平衡易位携带者，可深入对男方进行染色体核型检验分析。
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