产前诊断的基本知识.pptx

产前诊疗基本概念;定义

产前诊疗又称宫内诊疗或出生前诊疗，是经过直接或间接地对孕期胎儿性别及健康进行检测，预防含有严重遗传病、智力障碍及先天畸形患儿出生。;

发展史

古西腊对胎儿性别预测

1882作为羊水过多治疗伎俩之一，首次提

出了羊膜腔穿刺。

1955直接检验羊水细胞性染色质

1956羊水性别测定对伴性遗传病进行了产前

诊疗

1966—1968羊水细胞培养成功，第一例唐氏综合征

及半乳糖血症产前诊疗成功

70年代后绒毛、羊水细胞培养；脐血穿刺；染色

体高分辨显带；生化检测；影像分析

;产前诊疗目标意义

1、是优生主要办法

2、降低出生缺点

3、提升全民素质

4、阻断致病基因在家族中传递

5、减轻家庭及社会经济负担

6、给孕妇有更大空间和更多选择，解除孕期

顾虑

;产前诊疗目标意义;;中国每年新增先天畸形儿童80～100万;最常见先天畸形是;我国出生缺点三级预防干预工程;

从事产前诊疗专业人员

遗传咨询：各专科医师、医学遗传学医师

病因诊疗家系分析

产前咨询：妇产科医师对此次妊娠发生

不一样危险风险机率及妊娠结局进

行广泛评定

产前诊疗：医师及技师

利用现有技术方法对胎儿

是否发生缺点进行评定及诊疗

;出生缺点成因

先天性（遗传原因）

后天性（理化原因、胚胎、胎儿期取得性）;5种最常见遗传性或部分遗传性出生缺点为;母亲受孕后暴露于不良环境（致畸物）或酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏等所引发严重出生缺点;

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产前诊疗范围

遗传性或部分遗传性（单基因病、多基因病、染色体病）

各种环境原因所致出生缺点;单基因病

由单个基因突变引发

符合孟德尔遗传

;多基因病

1、遗传基础是多对基因

2、受环镜原因影响

3、生理特征由遗传和环镜各种原因共同决定

4、再发风险普通不超出5—10%?

;染色体病：

染色体数目或结构异常所致疾病

精子、卵子、受精卵染色体畸变所致

常见：21三体；两性畸形

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;遗传病特点

1、多呈临床综合征形式，常表现为智力低下、

发育异常、死产与新生儿死亡率高

2、有胎次效应、年纪效应和性别效应

3、含有家族性、先天性和终生性

?

;遗传病与家族性疾病

;遗传病不一定表现为家族性;遗传病与先天性疾病;后天性疾病也可是遗传病;产前诊疗指征

1、夫妇之一有染色体异常，或生育过染色体病

患儿孕妇，尤其是表型正常，而含有染体

病患儿携带者。

2、有脆性X染色体综合征家系孕妇。

3、夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过

某一单基因病患儿孕妇。

4、夫妇之一有神经管畸形或生育过开放性神经

管畸形儿孕妇。

;5、有不明原因自然流产史、畸胎史、死产或

新生儿死亡史孕妇。

6、羊水过多孕妇。

7、夫妇之一有致畸原因接触史，尤其是孕早期

为活动性TORCH感染史孕妇。

8、大于35岁高龄孕妇。

9、含有染色体断裂综合征家系孕妇。

10、含有遗传病家族史又属于近亲婚配孕妇。

11、唐氏筛查高危孕妇

?

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;产前诊疗技术

1、孕妇血清学筛查

2、影像学

超声检验MRI

3、介入性伎俩

羊膜腔穿剌

绒毛活检

脐静脉穿剌

胎儿镜检验

;唐氏综合症介绍

;临床表现

;形成原因

1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离，

90%由卵子21号染色体不分离引发

2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合

体出现）

3、双亲平衡易位

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;我院已开展唐氏综合征产前筛查

妊娠早期B超筛查

时间：妊娠10—14周

门诊B超周一至周五全天?

NT测量：胎儿颈后半透明带厚度

绝对值2.5mm

;

孕