妇产科课件—常见产筛产诊检测技术介绍 .pdf

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产前筛查和产前诊断

产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的重要手段，通过不同的技术胎儿进行遗传性疾病和先天性缺陷的筛查和诊

断。

产前筛查主要包括：

唐氏综合征（DS）筛查：通过检测孕妇血清中的生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合

征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。唐氏综合征筛查分为早期唐筛（9~13+6周）和中

期唐筛（15~20+6周）,中期唐筛又可分为二联、三联、四联筛查。

无创DNA检测：通过抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结

果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

无创DNA检测适用于错过唐筛的孕妇、唐筛临界风险的孕妇等。

产前诊断则通过更直接的方法胎儿进行诊断，包括：

羊水产前诊断：在超声定位或引导下，用介入穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过

羊水中的胎儿脱落细胞，利用染色体核型分析、全染色体微阵列分析等技术来诊断胎儿是否患有某些染色体疾病或者

先天性疾病。

介入性产前诊断：包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等方法，直接获取胎儿细胞或组织，胎儿是否罹患遗传

病（染色体病、单基因疾病等）做出诊断1。

产前筛查和产前诊断的目标疾病包括常见染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体）、神经管缺陷、先天性心脏

病等。这些技术的使用，可以在一定程度上预防出生缺陷的发生，保障母婴健康。

产刖师查和诊断协议项目目录

1.单基因遗传病携带者筛查

2.瞄体拷贝城异分析（CNVsea）

3.染色体微阵列芯片分析（CMA）

4.全外显子测序单人/家系（WES）

5.QFPCR常见染色体非整倍体异常快速产前诊断

6.章基因遗福而天panel基因亘

7.MLPA,动态突变等项目

8.脆性综合征检测

常见基因筛查/诊断工具在出生缺陷防控体系中的应用

一级预防二级预防/诊断三级预防/诊断

孕前产前（孕期）

新生儿成人

携带者筛查NIPT/NIPT-Plus新生儿筛查遗传病诊断

不孕不育/CNVseq/CMA|新生儿快速诊断/Panel//WES/WGS

辅助生殖PGT