名解分析和总结.docx

遗传病（inheriteddisease，geneticdisorder)因遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞、受精卵内以及体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

先天性疾病(congenitaldisease)是指婴儿出生时即显示症状如血友病、Down综合征等。先天性疾病不一定是遗传病

家族性疾病(familialdisease)是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。

点突变（pointmutation）是指单个碱基被另一个不同的碱基替代而造成的突变。又称为碱基替换（substitution）。替换的方式:转换（transition）即同种碱基和颠换（transversion）即异种碱基。

同义突变(samesensemutation)是指碱基替换后，一个密码子变成另一个密码子，但是所编码的氨基酸没有改变，未产生遗传效应。这是由于遗传密码的兼并性。同义突变通常发生在密码子的第三碱基。如：UUU和UUC均编码苯丙氨酸。

错义突变(missensemutation)是指碱基替换后使mRNA的密码子变成编码另一个氨基酸的密码子，改变了氨基酸的序列，影响蛋白质的功能。错义突变通常发生在密码子的第一、二碱基。

无义突变(nonsensemutation)是指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变为不编码任何氨基酸的一个终止密码子（UAG、UAA、UGA），致使多肽链的合成的提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽片段。如β地中海贫血

移码突变(frameshiftmutation)是指在DNA编码序列中插入或缺失一个或几个碱基对，使在插入或缺失点下游的DNA编码全部发生改变，这种基因突变称为移码突变。

动态突变(dynamicmutation)是指人类基因组中的短串联重复序列，尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复，在一代代传递过程中重复次数明显增加，从而导致某些遗传病的发生。如脆性X综合征

基因组学（genomics）是从基因组整体层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的学科。

遗传图（geneticmap）又称连锁图（linkagemap），是将每条染色体上的基因或遗传标记的相对位置经连锁分析确定下来，构成图谱。连锁图中两个基因间图距以单位厘摩（cM）衡量。1厘摩（cM）=减数分裂时两个基因间重组值为1%。人类基因组全长3600cM。遗传标记：第一代限制片断长度多态（RFLP）第二代短串连复制序列长度多态(STR)第三代单核苷酸多态（SNP）

重叠克隆群（Conting）通过单拷贝DNA序列标定部位（STS）作路标来确定随机长度的DNA片断在染色体上的排列顺序。这些克隆DNA片断连接起来，形成重叠克隆群

（Conting），再将一个个（Conting)相连成线状，覆盖整个染色体。

序列图（seguencemap）是通过对基因组DNA进行碱基排列顺序分析而建立的。两种技术路线：1.公共序列路线，2.“鸟枪法”测序路线

基因图（genemap）在序列图基础上，用不同方法测定各个基因所在区域位置。基因图测定方法：1.CpG岛的应用。2.计算机识别。3.cDNA策略。

X染色质（X-Chromatin）在正常女性的间期细胞中的紧贴核膜内缘的染色极深，直径在1μm左右的椭圆形小体，此为失活的X染色体在间期呈高度固缩而成，称为X染色质。染色质的数目=X染色体数目－1.。如XO为0，XXY为1，XXX为2。

Lyon假说①失活发生在胚胎发育的早期，大约在胚胎第16天。②其失活是随机发生的。异固缩的X染色体既可来自父亲也可来自母亲。③失活是完全的。雌性哺乳动物细胞只有一条X染色体具有活性，另一条是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩为X染色质。

④失活是永久的和克隆式繁殖的。

染色体畸变(chromosomeaberration)体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常的改变。分为数目畸变和结构畸变

嵌合体(mosaic)是指体内同时存在两种或两种以上染色体数目不同的细胞群的个体。如45,X/46,XX,47,XXY；45,Y/46,XY/47,XXY。正常的受精卵在卵裂初期细胞中，如果发生姐妹染色单体不分离，即可形成嵌合体

平衡易位：当相互易位仅涉及位置改变而不造成染色体物质增减时，称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应，但平衡易位携带者的后代却可以发生异常。

罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）又称着丝粒融合（centricfusion）是相互易位的一种特殊形式，只发生在两条近端着丝粒染色体(D/