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《医学遗传学》期末重点复习题及答案

篇一：期末重点复习题及答案

期末重点复习题

一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P943．移码突

变：P184．近婚系数：P865．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127

7．交叉遗传：P638．非整倍体：P479．常染色质和异染色质：P23

10．易患性：P10011．亲缘系数：P8612．遗传性酶病：P1OO13．核

型：P3114．断裂基因：P1315．遗传异质性：P6316．遗传率：P63

17．嵌合体：P4718．外显率和表现度：P63(以上均为学习指导的

页码)

二、填空题

1．DNA的组成单位是。

2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对

应的等位基因，则该男性个体称为半合子。

3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连

锁，构成一个连锁群。

4．基因表达包括两个过程。

5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构

成，彼此互称为姐妹染色体。

6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，

由于珠蛋白中海贫血。

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7．“中心法则”表示生物体内8．染色体畸变包括两大类。9．群

体的遗传结构是指群体中的和

10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因

素的双重影响。

11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗

传方式为。

12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。

13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染

色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。

14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。

15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量

异常所引起的疾病。

16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表

现的两种不同存在形式。

17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性

状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，

则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的

频率加上1/2杂合基因型的频率。

19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，

每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。20．通过直接或间接

的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。

21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有X染色质。

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22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以

将这一有害的遗传信息传递给下一代。

23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒

位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。24．一个生物体

所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为

显性基因。25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分

离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式

是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁

形成有关，称为核仁形成区。28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲

缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。

29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。

30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）

（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失31．基因突变可导致

蛋白质发生结构或数量变化。